Comunicado
de prensa No.2002-93
ACOPIO, TRATAMIENTO,
UTILIZACIÓN Y CONSERVACIÓN DE DATOS GENÉTICOS
HUMANOS: LA NECESIDAD APREMIANTE DE PUNTOS DE REFERENCIA ÉTICOS
París/Montreal, 25 de noviembre
- Actualmente los datos genéticos humanos se hallan por
doquier. Una vez acopiados mediante muestras biológicas
(sangre, tejidos, saliva, esperma, etc.) responden a las preguntas
que pueden plantearse la justicia o la policía, por ejemplo
con respecto a una prueba de paternidad o la identidad de un delincuente
sexual. Gracias a esos datos, los investigadores no sólo
descubren con antelación las enfermedades que nos acechan,
sino que además nos prometen nuevos medios maravillosos
para curarlas. Los datos genéticos1 revelan muchas cosas
y prometen revelar más aún. No obstante, al igual
que otros aspectos de la revolución genética actual,
los problemas que plantean son tan numerosos como los que resuelven.
Se conocen ya ejemplos de logros
de los datos genéticos. Según una estadística
publicada el 29 de enero de 2001 en la revista Forum de la Universidad
de Montreal, desde 1987 se ha declarado inocentes a 76 condenados
a muerte en los Estados Unidos gracias a sus huellas genéticas.
Sin embargo, los riesgos que se ocultan detrás de sus aspectos
prometedores inquietan a mucha personas. Una de ellas es el "padre"
del primer "bebé probeta" francés, Jacques
Testart, que en su obra Des hommes probables [Hombres probables]
afirma que "no es nada seguro que las sociedades modernas
sean capaces de evitar nuevas aventuras desatinadas, en las que
el racismo basado en el color de la piel o los orígenes
sería suplantado - científicamente, además
- por un racismo fundado en el gene".
Es evidente que, en este ámbito
de la genética en pleno auge, se necesitan puntos de referencia
éticos. A este respecto, la UNESCO - que ya elaboró
en el pasado la Declaración Universal sobre el Genoma Humano
y los Derechos Humanos, adoptada en 1997 - ha venido efectuando
desde 1993 una labor de reflexión sobre los datos genéticos
por conducto de su Comité Internacional de Bioética
(CIB), que ha publicado hasta ahora dos informes sobre el tema:
Carácter confidencial de los datos genéticos (junio
de 2000) y Datos genéticos humanos: estudio preliminar
del CIB sobre su acopio, tratamiento, almacenamiento y utilización
(mayo de 2002). 2
Desde hace algunos meses, los miembros
de un Grupo de Redacción del CIB han emprendido la tarea
de elaborar un instrumento normativo internacional sobre los datos
genéticos humanos. Ahora, el conjunto del Comité
va a examinar por primera vez un anteproyecto de ese instrumento
durante su novena reunión, que tendrá lugar del
26 al 28 de noviembre en Montreal (Canadá). Tras la celebración
de una serie de consultas posteriores, el instrumento se presentará
a la aprobación de la Conferencia General de la UNESCO
en el otoño de 2003.
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Aunque no siempre nos percatemos
de ello, no cabe la menor duda de que los datos genéticos
cobran cada vez más importancia no sólo en el plano
médico, sino en el conjunto de nuestra vida. Por ejemplo,
en Islandia ya se ha empezado a efectuar un censo genético
de la población, mientras que Estonia está a punto
de hacerlo y otros países como Letonia y Tonga ya lo tienen
proyectado. Además, la cantidad y las proporciones de los
bancos de datos van en aumento por doquier. Teniendo en cuenta
que actualmente hay incluso hospitales muy pequeños que,
si bien no poseen datos genéticos tratados, cuentan por
lo menos con colecciones de muestras de ADN destinadas a un tratamiento
genético, resulta imposible saber exactamente el número
de bancos existentes en el mundo, aunque todo parece indicar que
hay por lo menos medio centenar que han sobrepasado actualmente
el millón de datos.
¿Para qué se están
acumulando tantos datos genéticos? Los investigadores dicen
que para saber cómo están estructuradas las secuencias
genéticas en algunas poblaciones y cómo funcionan
las variaciones entre individuos y entre poblaciones (polimorfismo
genético). Tanto en la investigación fundamental
como en la aplicada existe una misma demanda considerable de esos
datos, que pueden explicar determinados mecanismos o permitir
el hallazgo de nuevos tratamientos. Para entender mejor una enfermedad
- pongamos por caso la diabetes - algunos investigadores utilizan
muestras genéticas procedentes de familias en las que abundan
especialmente los diabéticos, o bien aplican el método
inverso de interesarse por los datos de los grupos humanos que
presentan la particularidad de no verse afectados por esa enfermedad
u otra.
Los propios médicos piden
cada vez más la realización de análisis genéticos
y, a diferencia de lo que ocurría hasta hace poco, no los
reclaman exclusivamente para tomar una decisión en materia
de reproducción. Las pruebas efectuadas en personas adultas
proliferan y van incrementando la masa de datos almacenada en
los hospitales y centros de investigación. Esas pruebas
están destinadas a averiguar cuáles son las mutaciones
genéticas que pueden permitir que se desentrañen
algunas enfermedades. Se sabe, por ejemplo, que entre un 5% y
un 10% de los cánceres de mama obedecen a factores genéticos
y se han identificado al respecto varios genes mutantes (BRCA1,
BRCA2 y, más recientemente, BRCA3), cuya presencia no supone
que la enfermedad vaya a producirse automáticamente, aunque
sí aumenta las probabilidades de padecerla. Teniendo en
cuenta que el cáncer de mama afecta a una mujer de cada
once, no es de extrañar que en algunos países como
los Estados Unidos haya miles de mujeres que han solicitado a
sus médicos la realización de una prueba de predisposición
a esta enfermedad.
A la industria farmacéutica
también le interesan, por supuesto, los datos genéticos
humanos. Una muestra de ese interés es la batalla jurídica
que están librando diversas instituciones europeas, entre
las que figura el Instituto Curie (Francia), contra la empresa
norteamericana Myriad Genetics. Esta querella se centra precisamente
en las pruebas de predisposición a los cánceres
de mama y ovario relacionados con el gene BRCA1. Además
de impugnar las patentes poseídas por Myriad Genetics,
que le confieren una especie de monopolio en este ámbito,
las instituciones europeas señalan que, al negarse esta
firma estadounidense a conceder licencias de explotación,
todas las muestras de ADN irán a parar a su
sede de Salt Lake City y le permitirán constituir un banco
de datos exclusivo sobre las personas que más riesgo corren
de padecer esas enfermedades .
El interés de la industria
por los datos genéticos irá en aumento forzosamente.
En efecto, sus especialistas saben que hay personas poco sensibles
o completamente reacias a los tratamientos farmacéuticos
(por ejemplo, el 20 % de las que padecen hipertensión arterial)
y esperan desentrañar este fenómeno averiguando
las variaciones genéticas que se dan entre los individuos.
No es imposible que el día de mañana nos hagan una
prueba genética antes de escoger el tratamiento médico
que mejor nos convenga. Si este tipo de tratamiento "a la
medida" llega a ser realidad, habrá que agradecerlo
a la acumulación de datos genéticos que se está
efectuando en nuestros días.
A estos aspectos médicos
cabe añadir los estudios de genética de las poblaciones,
que acopian también masas de datos para poner de manifiesto
la frecuencia de determinadas características genéticas,
así como las utilizaciones ya señaladas de datos
genéticos para satisfacer las necesidades de la justicia
y la policía. Hasta los propios Estados piden hoy en día
más datos de este tipo. Hemos visto ya que algunos de ellos
han comenzado - o se disponen a comenzar - un censo genético
de sus poblaciones. Así podrán obtener una información
valiosa que les permita ajustar mejor sus políticas sanitarias.
Si gracias a un censo genético nacional se comprueba, pongamos
por caso, un predominio muy considerable de una mutación
genética que predispone a enfermedades cardiovasculares,
se podrá elaborar una política de prevención
y dar prioridad al tratamiento de esas enfermedades, aumentando
en especial la financiación de su investigación.
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La tendencia a la acumulación
de datos genéticos humanos va a cobrar forzosamente una
mayor amplitud. Por consiguiente, es menester preguntarse qué
desviaciones pueden producirse en este ámbito. Tanto en
las fases de su acopio y tratamiento como en las de su utilización
y conservación, los datos genéticos humanos plantean
problemas éticos y no es difícil imaginar que puedan
ser objeto de determinadas desviaciones peligrosas para los derechos
y la dignidad de los seres humanos.
En la fase del acopio se plantea
la cuestión del consentimiento, que no constituye un problema
nuevo en el ámbito médico. No siempre es evidente
que el consentimiento tenga un carácter "libre, expreso
y con conocimiento de causa". Supongamos que algunos de los
investigadores que trabajan en los países ricos decidan
obtener datos genéticos brutos de poblaciones que viven
en países con menos recursos económicos y jurídicos.
Al carecer esos países de legislaciones sobre las cuestiones
genéticas, sus poblaciones carecen también de la
mínima información necesaria sobre ellas. En estas
condiciones, cabe preguntarse qué consentimiento pueden
otorgar.
También se plantean problemas
con respecto a la retirada del consentimiento y al derecho a estar
informado o no (una cuestión ya abordada en el apartado
c) del Artículo 5 de la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos). Hay casos en los que quizás las personas no se
deseen efectuar una prueba genética o prefieran ignorar
sus resultados. Por ejemplo, un individuo cuyo padre padezca de
la corea de Huntington - una enfermedad neurológica rara
que aqueja a una persona entre 10.000 - tiene un 50% de posibilidades
de padecerla a su vez. La prueba de detección de esta enfermedad
existe,3 pero es posible que el individuo en cuestión no
desee efectuarla por lo que pueda suponer de trauma para él
mismo y su familia en caso de resultado positivo. Podemos preguntarnos
si no corre riesgos de que le fuercen a efectuar esa prueba, por
ejemplo si quiere suscribir un seguro de vida y la compañía
de seguros no le da más opción que someterse a ella
- que, además, tendrá que ser negativa para contentar
a la firma aseguradora - o abonar una póliza a un precio
mucho más elevado.
En la fase del tratamiento el gran
problema es el carácter confidencial de los datos genéticos.
¿Se identifican o no las muestras o los datos? Si se identifican,
¿cómo se va a respetar su carácter confidencial?
Por un lado, tenemos algunos datos que necesitan ser identificados
o deben ser identificables, como ocurre en el caso de los archivos
policiales y en el de la realización de pruebas genéticas.
Por otro lado, tenemos que hacer el máximo para respetar
su carácter confidencial. A este respecto, y dejando aparte
la cuestión de posibles desviaciones, es forzoso reconocer
que pueden surgir conflictos de difícil resolución.
Por ejemplo, a una persona que efectúe una prueba genética
se le debe garantizar el carácter confidencial de la misma.
Sin embargo, habida cuenta de que los datos obtenidos en esa prueba
pueden interesar a los demás miembros de su familia, éstos
pueden invocar el principio de solidaridad para pedir que se les
comuniquen los resultados. La situación puede ser aún
más conflictiva en algunos casos, cuando la enfermedad
detectada en la prueba tenga repercusiones importantes para terceros.
Un ejemplo de esto sería una enfermedad con un primer síntoma
de deficiencia ocular que afectase a un controlador de tráfico
aéreo del que depende la vida de muchas personas.
La fiabilidad y calidad de los
datos tratados deberían ser incuestionables, teniendo en
cuenta lo medios profesionales interesados. No obstante, es menester
señalar que puede surgir un riesgo particular en materia
de genética del comportamiento. En efecto, así como
algunos científicos pretendieron en algún momento
que se podía determinar el carácter criminal de
una persona tan sólo por la forma de su cráneo,
algunos podrían caer en la tentación de buscar el
gene causante del comportamiento criminal, del alcoholismo, de
la violencia, etc. Aunque son los medios de difusión los
que se muestran más propensos a este tipo de simplificaciones,
cabe decir que ya se han realizado algunos estudios científicos
que han suscitado polémicas. En realidad, en este ámbito
el problema no estriba tanto en los datos en sí, sino en
su interpretación. De todas formas, el peligro de que se
proceda a detectar sistemáticamente a individuos que presentan
"riesgos", o a emprender una especie de guerra sin cuartel
contra los "genes malos", es demasiado grave como para
silenciarlo.
En la fase de la utilización,
el primer problema que se plantea es el de las finalidades. En
el anteproyecto del Grupo de Redacción del CIB sólo
se contemplan las siguientes finalidades: la investigación
médica y científica; los cuidados sanitarios; la
medicina forense y las necesidades
de la justicia en materia de procedimientos de índole civil
o penal. No se aceptan ni la utilización ni el mero acopio
de datos genéticos para discriminar a un grupo de población
determinado, como tampoco se admiten la utilización o el
acopio destinados a aplicar un programa de eugenesia.
No obstante, la discriminación
"racial" no es la única forma de discriminación,
y a este respecto hay que decir que los datos genéticos
se pueden prestar a prácticas discriminatorias de otro
tipo. Podemos imaginar, por ejemplo, casos de discriminación
en materia de contratación laboral que se basen, por lo
menos al principio, en motivos excelentes. Supongamos que una
empresa petrolera proponga a sus empleados que se sometan a una
prueba para detectar a los que poseen un organismo con mayores
posibilidades teóricas de verse afectado por determinadas
patologías generadas por el contacto con un solvente químico.
Una prueba de predisposición de este tipo puede situarse
perfectamente en el contexto de la medicina preventiva y, por
lo tanto, redundar en beneficio de los asalariados. Sin embargo,
la propuesta o la imposición - la línea divisoria
entre ambas es muy tenue en estos casos - de una prueba de este
tipo a los candidatos a un puesto de trabajo puede perjudicar
a algunos de ellos. Un patrono más proclive a la productividad
que a la salud o la justicia puede intentar incluso establecer
un nexo más estrecho entre los empleados y las características
del puesto de trabajo, es decir, tratar de limitar las pérdidas
entrañadas por las eventuales ausencias por enfermedad
y proscribir de uno o varios servicios de su empresa a todos los
que sean susceptibles de verse afectados por los productos utilizados
en ellos.
Algunos albergan sospechas de que
determinadas compañías de seguros pretenden adoptar
este tipo de métodos discriminatorios. En efecto, las pruebas
genéticas representan para las firmas de este sector una
buena oportunidad para desembarazarse de los "malos clientes".
Es muy grande la tentación de pedir a los candidatos a
la suscripción de seguros de vida la realización
de pruebas de predisposición a determinadas enfermedades
y de penalizar con tarifas más elevadas a los que se nieguen
a someterse a esas pruebas, o presenten riesgos de contraer tal
o cual enfermedad. En semejante hipótesis, a algunos les
tocaría el número premiado en la lotería
genética - pocas posibilidades de caer enfermos y seguros
baratos -, mientras que otros acumularían las desventajas:
al ser propensos a una o varias enfermedades, las compañías
de seguros los tratarían como parias.
Todavía no se ha llegado
a esos extremos, porque hasta este momento sólo hay pruebas
para un número reducido de enfermedades. Además,
esas pruebas no siempre son fiables y, si se exceptúa el
caso de la corea de Huntington, sólo proporcionan resultados
exclusivamente indicativos sobre un riesgo elevado de contraer
la enfermedad detectada, sin que haya absoluta seguridad de que
se contraiga efectivamente. De hecho, está comprobado que
existe el riesgo de que se produzca una discriminación
de este tipo, salvo en algunos países donde ya se han impuesto
restricciones (Austria, Bélgica, Noruega, Países
Bajos y parte de los Estados Unidos). En los demás países,
o bien sigue reinando la imprecisión en el plano jurídico,
o bien las propias compañías de seguros han establecido
motu proprio plazos dilatorios para la utilización de las
pruebas genéticas. Sólo son plazos dilatorios y,
además, de duración
muy limitada en algunos casos (5 años por regla general).
La concesión de esos plazos no prejuzga la actitud que
puedan tener en el futuro las compañías de seguros.
Además, en ese lapso se registrarán progresos en
las pruebas, lo cual aumentará la tentación de recurrir
a ellas.
Si se quiere ir más lejos
con la "genética ficción", se puede imaginar
un fenómeno comparable en el ámbito de la educación.
En un principio, los médicos escolares acopiarían
los datos genéticos de los niños en beneficio de
éstos. En una segunda etapa, se trataría de utilizar
los datos genéticos para la orientación escolar.
Luego, cabría la posibilidad de que se empezase a tratar
de descubrir el gene de las matemáticas, al igual que se
habría buscado antes el gene del crimen. De esta manera,
los centros docentes que tratan de conseguir un prestigio máximo
podrían establecer una selección para dar prioridad
al ingreso en sus aulas de "genios" que, en la nueva
acepción que habría cobrado entonces ese vocablo,
serían los candidatos con "mejores genes".
Con respecto a la utilización
de los datos genéticos, hay que plantearse también
el problema de las colecciones históricas de muestras humanas,
así como el de los cambios de finalidad. Por ejemplo, si
se quiere efectuar una investigación genética sobre
los tejidos de los pulmones de las víctimas de una epidemia
de gripe ocurrida un siglo atrás, ¿quién
va a dar la autorización para esa utilización no
prevista en su época y, además, no consentida? Los
casos de este tipo se contemplan en el anteproyecto que se va
a presentar en la reunión de Montreal, y a este respecto
se propone autorizar la utilización con dos condiciones:
que los datos ofrezcan un interés innegable para la investigación
médica y científica o para la salud pública;
y que se reduzcan al anonimato de manera irreversible. En un plano
más general, los miembros del Grupo de Redacción
propugnan que una finalidad no sirva para ocultar otra distinta.
En el anteproyecto de documento elaborado por el Grupo se señala
que los datos genéticos humanos acopiados para la investigación
médica y científica, los cuidados sanitarios, la
medicina forense y las necesidades de la justicia en materia de
procedimientos de índole civil o penal "se podrán
utilizar para otros fines, a condición de obtener de nuevo
el consentimiento previo, libre, expreso y con conocimiento de
causa de la persona interesada".
Quien dice utilización dice
también beneficios esperados de ella. Al referirnos a la
etapa del acopio, ya mencionamos el problema que plantea el "shopping"
de datos genéticos que pueden practicar en los países
pobres los investigadores y empresas de los países ricos.
Esta cuestión se debe plantear en el plano de los resultados.
Si los datos acopiados en el seno de una población traen
consigo beneficios como nuevos medicamentos, pruebas, etc., ¿no
habría que garantizar que esa población sacase provecho
de ellos también?
En la fase de la conservación
también se plantean interrogantes de difícil resolución.
¿Qué sistema de gestión de datos genéticos
humanos puede garantizar una protección adecuada de los
derechos y las libertades fundamentales del ser humano? ¿Qué
datos obtenidos en el transcurso de una investigación criminal
o una acción entablada ante la justicia se deben conservar
o destruir?
El cotejo o la comparación
de datos constituyen la dimensión de conservación
con respecto al problema de las finalidades mencionado anteriormente.
Teniendo en cuenta que detrás de una finalidad no debe
ocultarse otra distinta, no se debería permitir la realización
de algunos cotejos o comparaciones. Según el anteproyecto
de documento, "los datos genéticos humanos acopiados
para la investigación médica y científica,
o los cuidados sanitarios, no se deben cotejar con los datos obtenidos
para satisfacer las necesidades de la justicia en procedimientos
de índole civil o penal". Por ejemplo, estaría
excluido que para buscar a un delincuente se utilizasen datos
obtenidos por motivos médicos, o incluso los acopiados
en el contexto de un censo genético nacional.
--
Los problemas planteados por los
datos genéticos que va a examinar el CIB en Montreal revisten
a veces aspectos muy técnicos y además son especialmente
complejos. La doble índole de los datos genéticos
explica en gran parte esa complejidad. En efecto, no sólo
suministran información médica, sino también
personal. Por un lado, las características genéticas
de una persona pueden ser determinantes de múltiples enfermedades
o predisponer a ellas. Por otro lado, al ser único el patrimonio
genético de cada individuo, la medicina forense y la justicia
se sirven de él para identificar a las personas. Toda esa
información no sólo es delicada y duradera - por
ser pertinente a lo largo de toda la vida del individuo interesado
-, sino que además es una fuente de posibles conocimientos
sobre la fratría (hermanos y hermanas) de la persona, sobre
sus descendientes y, en general, sobre el grupo al que pertenece.
Ante una situación tan compleja,
el Grupo de Redacción del CIB optó por utilizar
un método pragmático en sus tres primeras reuniones.
En el plano formal, señaló que prefiere un instrumento
que no revista un carácter obligatorio - es decir, una
declaración en vez de una convención - para adaptarse
mejor a un contexto en continua evolución y poder llegar
más fácilmente a un consenso. Los debates que celebrará
el CIB en su reunión de Montreal permitirán avanzar
más por este camino.
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1) ¿Qué son los datos genéticos?
En sentido estricto, son informaciones relativas al código
genético (ADN, ARN y secuencias de proteínas) de
los cromosomas humanos presentes en el núcleo y los mitocondrios
de las células de una persona. Sin embargo, en un sentido
lato se puede atribuir la denominación de datos genéticos
a informaciones mucho menos complejas (por ejemplo, los archivos
del médico de una pequeña localidad relativos a
varias generaciones de una misma familia, en los que figuran informaciones
sobre las edades y causas de defunción de sus miembros).
Una definición precisa de los datos genéticos es
problemática, habida cuenta de que es difícil deslindar
los límites tenues y variables que existen entre las informaciones,
los datos y las muestras.
2) La Declaración Universal
sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, así como
los dos informes del CIB, se pueden consultar en el siguiente
sitio Internet: www.unesco.org/ethics
3) Esta prueba es definitiva. Si
es positiva, la dolencia sobrevendrá inevitablemente cuando
la persona tenga entre 35 y 40 años de edad, por regla
general. La corea de Huntington constituye un ejemplo perfecto
de enfermedad desentrañada gracias a la información
genética. En efecto, desde 1993 se sabe que su origen se
halla en el brazo corto del cromosoma 4. Este descubrimiento fue
posible gracias al estudio de los marcadores de ADN de las muestras
de sangre tomadas en una gran familia venezolana, seriamente afectada
por esta enfermedad.
Para más información, diríjanse a:
Pierre Gaillard
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